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  Vol. 296 No. 8, 23 Août 2006 TABLE OF CONTENTS
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HÉTÉROGÉNÉITÉ CLINIQUE, BIOCHIMIQUE ET GÉNÉTIQUE DANS LA DÉFICIENCE DE LA CHAÎNE COURTE DE L'ACYL-COENZYME DÉSHYDROGÉNASE

Bianca T. van Maldegem, MD; Marinus Duran, PhD; Ronald J. A. Wanders, PhD; Klary E. Niezen-Koning, PhD; Marije Hogeveen, MD; Lodewijk Ijlst; Hans R. Waterham, PhD; Frits A. Wijburg, MD, PhD


RÉSUMÉ

Contexte Le déficit (SCADD) de la chaîne courte de l'acyl-coenzyme A (CoA) déshydrogénase (SCAD) est un trouble autosomique récessif, cliniquement hétérogène dont 22 cas ont été rapportés à ce jour. Le dépistage de ce déficit est inclus dans des programmes avancés dans la plupart des états des Etats-Unis et d'Australie.

Objectifs Décrire, les caractéristiques génétiques, biochimiques et cliniques du SCADD chez des patients néerlandais et leurs parents ayant un SCADD et explorer le génotype par rapport au phénotype.

Schéma, environnement et participants Etude rétrospective incluant 31 patients néerlandais SCADD Diagnostiqués entre janvier 1987 et janvier 2006 and et de leurs parents porteurs d'un SCADD. Le SCADD était défini par la présence de (1) une augmentation des taux de la butyrylcarnitine (C4-C) dans le plasma et/ou une augmentation des taux d'acide éthylmalonique (EMA) dans l'urine en l'absence de stress à au moins deux occasions, en association avec (2) une mutation et/ou des variants de susceptibilité c.511C > T or c.625G > A pour chaque allèle codant pour le SCAD (ACADS). Les patients étaient inclus seulement si le ACADS était complètement séquencé et si des informations cliniques récentes pouvaient être recueillies. Les parents étaient inclus en cas de même génotype ACADS que le proband, et une augmentation de C4-C et/ou d'EMA.

Principaux critères de jugement Prévalence, génotype (mutation/mutation, mutation/variant, variant/variant), taux de C4-C et d'EMA, signes et symptômes cliniques et évolution clinique.

Résultats Une prévalence à la naissance d'au moins 1:50 000 a été calculée. La plupart des patients avaient avant l'âge de trois ans, des symptômes non spécifiques, généralement non compliqués et souvent transitoires. Un retard développemental, une épilepsie et des troubles du comportement ainsi qu'une hypoglycémie étaient les symptômes les plus fréquemment rapportés. Il existait une association statistiquement significative entre le génotype ACADS et les taux d'EMA et de C4-C levels, mais pas avec les caractéristiques cliniques. Sept parents sur huit porteurs d'un SCADD n'avaient pas de symptômes.

Conclusions Le SCADD est beaucoup plus fréquent que présumé, et les symptômes cliniques du SCADD ne sont pas spécifiques et généralement non compliqués, souvent transitoires et ne sont pas corrélés avec des génotypes spécifiques ACADS. Le SCADD ne répondant pas aux critères majeurs de dépistage des nouveaux-nés, comme l'absence de signification clinique chez de nombreux patients, et comme il n'est pas possible de différencier les personnes malades et non malades, il n'est pas approprié de l'inclure dans les programmes de dépistage des nouveaux-nés actuellement.

JAMA. 2006;296:943-952








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