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Cancer familial colorectal de type X

Noralane M. Lindor, MD; Kari Rabe, MS; Gloria M. Petersen, PhD; Robert Haile, PhD; Graham Casey, PhD; John Baron, MD; Steve Gallinger, MD; Bharati Bapat, PhD; Melyssa Aronson, MSc, CGC; John Hopper, PhD; Jeremy Jass, M; Loic LeMarchand, MD, PhD; John Grone, PhD; John Pott, r, MD, PhD; Polly Newcomb, PhD; Jonathan P. Terdiman, MD; Peggy Conrad, MS; Gabriella Moslein, MD; Richard Goldberg, MD; Argyrios Ziogas, PhD; Hoda Anton-Culver, PhD; Mariza de Andrade, PhD; Kim Siegmund, PhD; Stephen N. Thibodeau, PhD; Lisa A. Boardman, MD; Daniela Seminara, PhD, MPH


RÉSUMÉ
Contexte Environ 60% des familles qui répondent aux critères Amsterdam-I (AC-I) de cancer colorectal non polyposique (HNPCC) ont une anomalie héréditaire du gène de réparation des mésappariements de l'ADN (MMR). L'incidence du cancer dans ces familles AC-I porteuses de mutations du gène MMR est considérée comme étant très élevée, mais l'incidence du cancer chez les individus dans ces familles AC-I sans évidence d'une anomalie MMR est inconnue.

Objectif Déterminer si les risques de cancer dans les familles AC-I sans anomalie apparente du MMR ADN sont différents des risques de cancer dans les familles AC-I ayant des anomalies MMR ADN.

Schéma, environnement et participants Identification (1997-2001) de 161 pédigrés AC-I à partir de sources multiples dans la population et dans des consultations en Amérique du Nord et en Allemagne, les familles étant groupées en fonction de la présence ou non (groupe A et B) de l'anomalie MMR par analyse tumorale. Au total, 3 422 parents étaient inclus dans les analyses.

Principaux critères de jugement Incidence du cancer dans les groupes A et B (à l'exclusion des membres utilisés pour définir chaque pédigré comme AC-I) et les rapports informatiques d'incidence standardisés ajustés sur l'âge et le sexe (SIRs) à l'aide des données de Surveillance, Epidemiology, and End Results.

Résultats Les familles du groupe A des séries provenant de la population et des consultations avaient une augmentation de l'incidence des cancers HNPCC. Les familles du groupe B avaient une augmentation de l'incidence du seul cancer colorectal (SIR, 2,3; intervalle de confiance à 95%, 1,7-3,0) et à un moindre degré que le groupe A (SIR, 6,1; IC 95%, 5,2-7,2) (P < 0,001).

Conclusions Les familles qui répondent aux critères AC-I mais qui n'ont pas d'anomalie MMR ADN n'ont pas la même incidence de cancer que les familles ayant un syndrome de Lynch HNPCC (c'est-à-dire une déficience héréditaire MMR). Les parents de ces familles ont une incidence plus faible de cancer colorectal que celle des familles ayant un syndrome de Lynch HNPCC et cette incidence peut ne pas augmenter pour les autres cancers. Ces familles ne devraient pas être identifiées ou conseillées comme étant des syndrome de Lynch HNPCC. Pour faciliter la distinction de ces entités, la désignation de << cancer colorectal familial de type X >> devrait être conservée pour décrire ce type d'agrégat familial de cancer colorectal.

JAMA. 2005;293:1979-1985.