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Prévalence des porteuses de mutations pathogéniques BRCA1 dans 5 groupes raciaux/ethniques aux États-Unis
Esther M. John, PhD;
Alexander Miron, PhD;
Gail Gong, PhD;
Amanda I. Phipps, MPH;
Anna Felberg, MS;
Frederick P. Li, MD;
Dee W. West, PhD;
Alice S. Whittemore, PhD
RÉSUMÉ
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Contexte Les données sur la prévalence des porteuses
de mutations pathogéniques BRCA1 sont limitées dans les
populations ethniques minoritaires.
Objectifs Estimer la prévalence des porteuses de mutations
BRCA1 chez des patientes latino-américaines, afro-américaines et
américano-asiatiques atteintes du cancer du sein comparativement
à des patientes caucasiennes non latino-américaines avec et sans
hérédité juive ashkénaze.
Schéma, environnement et participants Nous avons
estimé la prévalence des mutations BRCA1 en fonction de la
race/ethnicité dans plusieurs groupes démographiques
multi-ethniques de patientes atteintes d'un cancer du sein. Agées de
moins de 65 ans au moment du diagnostic, ces patientes étaient
inscrites, entre 1996 et 2005, dans le registre géré par le
programme Breast Cancer Family Registry de la Californie du Nord. Les
critères de race/etchnicité et d'hérédité
religieuse étaient auto-rapportés. Nous avons basé les
estimations pondérées de prévalence et les intervalles de
confiance (IC) à 95 % sur les équations de l'estimateur
Horvitz-Thompson.
Critère principal Les estimations de la prévalence des
mutations BRCA1.
Résultats Les estimations de prévalence des mutations
BRCA1 sont de 3,5 % (avec IC à 95 % de 2,1 % à 5,8 %) chez les
patientes latino-américaines (n=393), de 1,3 % (IC à 95 % de 0,6
% à 2,6 %) chez les Afro-américaines (n=341) et de 0,5 % (IC
à 95 % de 0,1 % à 2,0 %) chez les Américano-asiatiques
(n=444) comparativement aux 8,3 % (IC à 95 % de 3,1 % à 20,1 %)
des patientes juives ashkénazes (n=41) et aux 2,2 % (IC à 95 %
de 0,7 % à 6,9 %) des autres patientes caucasiennes non
latino-américaines (n=508). La prévalence est
particulièrement élevée chez les jeunes (<35 ans)
patientes afro-américaines (5/30 patientes [16,7 %] avec IC à 95
% de 7,1 % à 34,3 %). La mutation la plus fréquente chez les
latino-américaines est la mutation 185delAG détectée chez
5 sur 21 porteuses (24%).
Conclusions Parmi les trois groupes de patientes
(afro-américaines, américano-asiatiques et
latino-américaines) inscrites dans le registre familial du cancer du
sein en Californie du Nord, la prévalence des porteuses de mutations
BRCA1 est la plus élevée chez les latino-américaines et
la moins élevée chez les Américano-asiatiques. La
prévalence plus élevée des porteuses chez les
latino-américaines peut indiquer la présence, dans cette
population, d'une hérédité juive non reconnue.
JAMA.
2007;298(24):2869-2876
Affiliations des auteurs: Northern California Cancer Center,
Fremont(Drs Johnand Westand Ms Phipps);Department of Health Research and
Policy, Stanford University School of Medicine, Stanford, California (Drs
John, Gong, West, and Whittemore and Ms Felberg);and Dana-Farber Cancer
Institute, Boston, Massachusetts (Drs Miron and Li).
ARTICLE EN RAPPORT
Test génétique au sein de diverses populations: Les chercheurs font-ils assez pour faire passer le bon message?
Dezheng Huo et Olufunmilayo I. Olopade
JAMA. 2007;298:2910-2912.
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