Contexte Les déficits constitutionnels
génétiques prédisposent aux cancers chez l'enfant. Une
telle prédisposition aux syndromes tumoraux peut être reconnue
par des profils spécifiques d'anomalies morphologiques.
Objectifs Evaluer la prévalence des anomalies morphologiques
au sein d'une large cohorte de patients atteints d'un cancer de l'enfant et
identifier les nouveaux syndromes de prédisposition aux tumeurs.
Schéma, environnement et participants Les patients ont
été recrutés dans le Emma Children's Hospital, Centre
médical universitaire, Amsterdam, Pays-Bas, entre janvier 2000 et mars
2003. Au total, 1073 patients ont eu un examen clinique dirigé vers 683
anomalies morphologiques. La cohorte des patients comprenait 898 survivants
à long terme d'un cancer du de l'enfant et 175 patients
pédiatriques nouvellement diagnostiqués pour cancer. Le groupe
témoin comprenait 1007 enfants d'âge scolaire examines de la
même façon. Les âges moyens des patients et des
témoins étaient 21.2 et 10.4 ans, respectivement.
Principaux critères de jugement Prévalence et profils
des anomalies morphologiques chez les patients par rapport aux témoins.
Pour prévenir le biais lié à l'âge, seules les
anomalies indépendantes de l'âge ont été
utilisées pour l'analyse de prévalence globale. Les patients de
moins de 9 ans ont été exclus de l'analyse du profil.
L'échantillon était restreint aux patients blancs pour
prévenir un biais lié à l'ethnie.
Résultats Les anomalies morphologiques étaient
significativement plus prévalentes chez les patients
pédiatriques atteints de cancer. Des anomalies majeures étaient
présentes chez 26.8% des patients comparés à 15.5% des
témoins (P<0.001) et des anomalies mineures chez 65.1% des patients
comparées à 56.2% des témoins (P<0.001). Trois
anomalies mineures ou plus ont été détectées chez
15.2% des patients par rapport à 8.3% des témoins (P<0.001).
Quarante-deux patients ont eu un diagnostic établi de syndrome de
prédisposition aux tumeurs. L'analyse multivariée montrait que
14 anomalies morphologiques survenaient significativement plus souvent dans le
groupe patient. Pour deux d'entre elles (blépharophimosis et
asymétrie des membres inférieurs), nous avons identifié
des profils statistiquement significatifs d'anomalies morphologiques
co-occurantes suggestives de nouveaux syndromes de prédisposition aux
tumeurs. Trente-quatre patients répondaient à un des deux
nouveaux profils de prédisposition aux tumeurs.
Conclusions Les patients en pédiatrie atteints de cancer
montrent une prévalence significativement plus élevée
d'anomalies morphologiques par rapport aux témoins. Ces profils
spécifiques d'anomalies morphologiques indiquent des syndromes
possibles non reconnus de prédisposition à des tumeurs, mais une
validation sur un échantillon indépendant est
nécessaire.
JAMA.
2008;299(1):61-69
