Dépistage par F18-fluorodéoxyglucose PET-scan dans le syndrome de Li-Fraumeni
Serena Masciari, MD;
Annick D. Van den Abbeele, MD;
Lisa R. Diller, MD;
Iryna Rastarhuyeva, MD;
Jeffrey Yap, PhD;
Katherine Schneider, MPH;
Lisa Digianni, PhD;
Frederick P. Li, MD;
Joseph F. Fraumeni, Jr, MD;
Sapna Syngal, MD, MPH;
Judy E. Garber, MD, MPH
JAMA. 2008;299(11):1315-1319
RÉSUMÉ
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Contexte Les individus atteints du syndrome de Li-Fraumeni (LFS) ont une prédisposition héréditaire à divers types de malignités commençant précocement dans la vie ; les survivants à un cancer ont un risque nettement élevé d’autres tumeurs primaires. Le défaut génétique fondamental dans la majorité des familles est une mutation de la lignée germinale du gène suppresseur de tumeur TP53. La diversité des tumeurs et la rareté des familles ont contribué à la difficulté à concevoir des recommandations efficaces de dépistage pour des membres des parents atteints de LFS.
Objectif Recueillir des données préliminaires avec lesquelles évaluer l’imagerie par F18-fluorodéoxyglucose PET Scan (FDG-PET/CT) comme modalité potentielle de surveillance pour détecter précocement des malignités chez les membres asymptomatiques des familles atteints de LFS.
Schéma, environnement et participants Les membres des familles LFS avec des mutations documentées des lignées germinales TP53 ou ayant un statut de porteur, aucun antécédent de cancer dans un délai de 5 ans après inclusion, et aucun symptôme de cancer ou de pathologie, se sont vus proposer un dépistage par FDGPET/CT, comme test de dépistage dans un centre qualifié anti-cancer aux Etats-Unis entre 2006 et 2007. Les scans ont été au début revus cliniquement, puis revus centralement par un radiologue expert.
Principal critère de jugement Le critère primaire était la détection de nouveaux cancers primaires à l’aide du FDG-PET/CT.
Résultats Parmi les 15 individus, le scan FDG-PET/CT à la ligne de base a identifié des cancers asymptomatiques chez 3 d’entre eux (20%). Deux individus avaient des cancers thyroïdiens papillaires (stade II et stade III) et une personne avait un adénocarcinome œsophagien de stade II.
Conclusions Ces données préliminaires fournissent la première preuve d’une stratégie potentielle de surveillance des cancers qui peut être digne d’une investigation postérieure chez les patients atteints de LFS. Les soucis concernant l’exposition à l’irradiation et les autres problèmes inhérents au dépistage des patients à haut risque auront besoin de plus de considération.
ARTICLE EN RAPPORT
Cette semaine dans le JAMA-Français
JAMA. 2008;299:1225.
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