Contexte Les avancées dans la compréhension du génome humain pourraient produire des bénéfices majeurs en santé publique, dans des affections chroniques courantes comme les maladies cardio-vasculaires, le diabète, et le cancer. L’intégration de ces connaissances dans la pratique clinique en est encore à ses débuts, et à ce stade, de nombreuses questions entourent ce processus.
Objectif Synthétiser les données actuelles relatives aux services de soins génétiques pour les affections courantes de l’adulte, en examinant les études ayant traité leurs effets, les besoins d'information du consommateur, la prestation des services, et les difficultés liées à l’intégration de ces services.
Sources de données Articles de MEDLINE publiés entre janvier 2000 et février 2008.
Sélection des données Les études originales et les revues systématiques portant sur des affections chroniques fréquentes de l’adulte ont été passées en revue. Un total de 3 371 citations ont été revues, 170 articles ont été récupérés, et 68 inclus dans l'analyse.
Extraction des données Les données ont été extraites de manière indépendante par un analyseur et vérifiées par un autre, et les désaccords résolus par consensus. Les variables évaluées incluaient le plan de l'étude et 4 domaines clés : effets de la médecine génomique, besoins d'information du consommateur, pratique de la médecine génomique, et difficultés et obstacles liés à l'intégration de la médecine génomique.
Synthèse des données Les données de 68 articles ont été intégrées dans la synthèse : 5 revues systématiques, 8 études expérimentales, 35 enquêtes, 7 études pré/post, 3 études d'observation, et 10 études qualitatives. Trois revues systématiques, 4 études expérimentales, et 9 études additionnelles rapportaient des données sur les services génétiques. Globalement, des effets positifs modestes étaient observés sur des critères psychologiques comme l'inquiétude et l’anxiété, les critères comportementaux présentaient des résultats mitigés, et les critères cliniques étaient moins bien étudiés. Une revue systématique, 1 étude contrôlée randomisée, et 14 autres études évaluaient les besoins d'information du consommateur et ont trouvé que les connaissances en génétique étaient globalement rapportées comme faibles, mais que les attitudes étaient généralement positives. Trois études contrôlées randomisées et 13 autres études évaluaient les méthodes d’application de la médecine génomique et des modèles de prestation plus récents. Une revue systématique et 19 autres études ont évalué les obstacles ; la conclusion la plus constante était l'inadaptation auto-évaluée des professionnels de santé de soins primaires dans la prestation des services génétiques. Les autres obstacles identifiés incluaient le manque de supervision du dépistage génétique et les craintes concernant le respect de la vie privée et la discrimination.
Conclusion De nombreuses lacunes dans les connaissances concernant l'organisation, les cliniciens, et les besoins des patients doivent être comblées pour pouvoir transposer dans la pratique les avancées de la recherche fondamentale et clinique dans la génomique des maladies chroniques fréquentes.
