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TROUBLES NEUROLOGIQUES
La neurofibromatose
La neurofibromatose (NF) est un désordre génétique causant des anomalies de la peau et des tumeurs qui déforment les tissus nerveux. Ces tumeurs peuvent être petites ou grandes et se produire n'importe où dans le corps, y compris dans le cerveau, la moelle épinière, les nerfs majeurs, ou des nerfs plus petits. La NF affecte les personnes des deux sexes et tous les groupes raciaux. Il y a 2 types de neurofibromatose, appelés NF1 et NF2. Ce sont 2 désordres distincts qui sont provoqués par des mutations (changements) dans différents gènes. NF1 est également désigné sous le nom de la maladie de von Recklinghausen et est une maladie génétique plutôt commune, affectant approximativement 1 personne sur 4000. Certains patients atteints de NF1 ont seulement des anomalies caractéristiques de la peau comme les taches café-au-lait, qui sont des zones plates et hyperpigmentées (peau plus sombre que le reste de la peau). D'autres patients peuvent avoir des complications physiques graves comme des tumeurs malignes (cancéreuses) ou un retard mental. Le numéro du 16 juillet 2008 du JAMA comprend un article concernant les déficits liés à NF. Les difficultés d’apprentissage sont la complication la plus fréquente chez les enfants atteints de NF1.
NF2 est beaucoup plus rare que NF1, affectant moins d’une personne sur 30 000, devenant habituellement évidente vers la fin des années d'adolescence, et entraînant typiquement une perte d'audition et des problèmes d'équilibre dus aux tumeurs comprimant les nerfs innervant l’oreille.
SIGNES ET SYMPTOMES DE NF1
- Les taches café-au-lait sont déjà évidentes à la naissance ou peu de temps après.
- Taches de rousseur dans les plis cutanés, par exemple l'aisselle ou la région inguinale
- Neurofibromes, grosseurs molles sur ou sous la peau qui sont des tumeurs excroissantes ou situées le long des nerfs
- Des symptômes de faiblesse, d'engourdissement, de picotement, ou autres peuvent être présents si les tumeurs de NF compriment la moelle épinière ou les nerfs périphériques.
- Des difficultés visuelles chez les enfants peuvent indiquer une tumeur des voies visuelles.
- Déformation des os, incluant une jambe arquée ou une scoliose (incurvation du rachis)
- Difficultés d’apprentissage et retard mental généralement associés à une NF1.
DIAGNOSTIC ET GENETIQUE
Environ 50% des patients atteints de NF ont un parent affecté, mais, dans 50% des cas, la mutation se produit spontanément au sein d’une famille sans antécédents précédents de NF. Le diagnostic de NF1 et de NF2 se base sur les symptômes cliniques. Le diagnostic de NF1 peut habituellement être fait avant l'âge de 6 ans, tandis que les symptômes de NF2 surgissent souvent seulement vers la fin des années d'adolescence. Puisque les 2 gènes qui causent NF1 et NF2 ont été découverts, un dépistage génétique est également disponible.
TRAITEMENT
En raison de l'éventail de symptômes et de complications qui peuvent surgir dans NF1 et NF2, les patients doivent être surveillés par une équipe de spécialistes. Il n'y a actuellement aucun traitement pour NF1 ou NF2. Le traitement chirurgical vise à soulager les symptômes qui apparaissent lorsque les tumeurs de NF compriment les tissus voisins et peuvent endommager ces tissus ou organes. Une chimiothérapie (drogues anticancéreuses) peut également être offerte lorsque les tumeurs de NF sont malignes. Ceci se produit chez moins de 10% des personnes atteintes par une NF.
POUR PLUS D’INFORMATION
INFORMEZ-VOUS
Pour trouver cette page du patient et les pages du patient précédentes du JAMA, aller sur le lien page du patient sur le site Internet du JAMA à www.jama.com. De nombreuses sont disponibles en anglais et espagnol. Une page du patient sur les bases de la génétique a été publiée dans le numéro du 19 mars.
Sources: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Human Genome Research Institute, American Academy of Pediatrics, Neurofibromatosis Inc
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Janet M. Torpy, PhD, Rédactrice;
Alison E. Burke, MA, Dessinatrice;
Richard M. Glass, MD, Rédacteur en Chef
ARTICLE EN RAPPORT
Cette semaine dans le JAMA-Français
JAMA. 2008;300:247.
Texte Complet
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