Tableau 2.. Génotypes des couples présentant le risque d'avoir un enfant avec une maladie de Gaucher (MG)

^a«+» indique un allèle sauvage. Les couples à risque font un total de 83 (100%) RecTL est un allèle complexe contenant 4 mutations ponctuelles (D409H, L444P, A456P, et V460V).

^bCet allèle est associé à la MG bénigne même s'il inclut la mutation sévère L444P.

^cL'explication biologique de cette observation paradoxale n'est pas connue mais elle est bien documentée. 84insG est souvent noté 84GG et IVS2DS+1G-A est souvent noté IVS2+1.